Alteração de deglutição em um caso de glicogenose
Disorder of swallowing in a case of glycogenosys
Júnia Cornélia Fernandes Vieira, Flávia Miriam Carneiro, Vicente José Assêncio-Ferreira
Resumo
Objetivo: relatar um caso de uma criança com diagnóstico de glicogenose, tipo IIa (doença de Pompe), descrevendo as alterações encontradas na deglutição.
Métodos: revisão bibliográfica e relato de caso de um menino de um ano de idade encaminhado para avaliação fonoaudiológica. Sem diagnóstico neonatal, as alterações musculares evidenciaram-se aos quatro meses de idade, vindo a comprometer a alimentação aos oito meses, dois meses após o desmame materno.
Resultados: alguns achados foram condizentes com o referido na Literatura: fraqueza muscular severa, atraso motor, cardiomegalia, dificuldade respiratória e hipotonia generalizada. Porém, a época das aquisições do desenvolvimento neuro-psico-motor e da instalação das dificuldades de deglutição diferiram dos dados bibliográficos pesquisados.
Conclusão: manifestações disfágicas importantes foram observadas, tais como engasgos; regurgitação nasal; tempo de alimentação prolongado; voz molhada pós-deglutição; dificuldade para tossir; força, tônus e mobilidade diminuídos na musculatura oral.
Palavras-chave
Abstract
Purpose: discuss the case with a glycogenesis diagnosis, Ila type (Pompe), with deglutition disorders.
Methods: bibliographic revision and a case description of a boy a year old recommended to speech therapy evaluation. Without neonatal diagnosis, the muscular degenerations began to be unequivocal at four months, aggravating gradually, endangering and restraining significantly the feeding at eight months, two months after the weanling.
Results: some findings and the evaluation were consonant with the blibliography: muscular weakness, motion retardation, cardial hypertrophy, respiratory hardness, generalized hypotony. But the period of neuro-psychomotor development and installment of deglutition difficulties differred from the bibliography.
Conclusion: disphagic manifestations were observed in clinical evaluation, such as choking, nasal regurgitation, a prolonged feeding period, moistened voice after swallowing, difficulty to cough, decrease of strength, tonus and mobility in oral musculature.
Keywords
Referências
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Submetido em:
29/09/2003
Aceito em:
12/12/2003
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