Therapy speech impact in quality of life in patients with Machado-Joseph disease
Qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph sob acompanhamento fonoaudiológico para disfagia
Bibiana Fuzer da Silva; Simone Augusta Finard; Maira Rozenfeld Olchik
Abstract
The Machado-Joseph disease is a degenerative disease, currently considered the most frequent spinocerebellar ataxia. The degenerative process of the disease affects several regions and functions of the central and/or peripheral nervous system. The dysphagia is one of the symptoms of Machado-Joseph disease, being responsible for the clinical complications and for the aspiration pneumonia, its main cause of death. The goal of this paper is to verify the impact of the speech-language therapy in the quality of life of the Machado-Joseph disease patients. Four patients diagnosed with Machado-Joseph disease attended to the research, three female and one male, with age average in 46,5 years-old (± 18), and complaining about dysphagia. In the first session, all patients answered the protocol of quality of life in dysphagia assessment of Quality of Life in Dysphagia, SWAL -QOL were assessed for structural and functional aspects of swallowing and classified according to Functional Intake Scale for Oral (FOIS). After six speech therapy sessions conducted a new clinical evaluation of swallowing, again classified according to FOIS and answered the SWAL -QOL. Conclusions: After speech therapy, all patients showed better concept in the field fear of eating, food as a burden and fatigue, which can be inferred that there was an improvement in satisfaction with food processes and hence the quality of life accompanied subjects.
Keywords
Resumo
A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou periférico. A disfagia é um dos sintomas presentes na doença de Machado-Joseph, sendo responsável pelas complicações clínicas e pela pneumonia aspirativa, sua principal causa de morte. O objetivo deste trabalho é verificar o impacto da terapia fonoaudiológica na qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph. Participaram da pesquisa quatro pacientes diagnosticados com a doença, três do sexo feminino e um do sexo masculino, com média de idade de 46,5 anos (±18) e queixa de disfagia. Na primeira sessão, todos os pacientes responderam ao questionário de Avaliação da Qualidade de Vida em Disfagia, SWAL-QOL, foram avaliados quanto aos aspectos estruturais e funcionais da deglutição e classificados de acordo com a Escala Funcional de Ingestão por Via Oral (FOIS). Após seis sessões de tratamento fonoaudiológico, realizaram nova avaliação clínica da deglutição, novamente classificados de acordo com a escala FOIS e responderam o SWAL-QOL. Conclusões: Após a intervenção fonoaudiológica, todos os pacientes apresentaram melhor conceito nos domínios medo de alimentar-se, alimentação como um fardo e fadiga, podendo-se inferir que houve uma melhora na satisfação com o processo alimentar e, consequentemente, qualidade de vida dos sujeitos acompanhados.
Palavras-chave
Referencias
1. Silveira IAA. Mapeamento cromossómico da doença de Machado-Joseph e heterogeneidade genética das ataxias dominantes [Dissertação]. Porto; ICBAS Universidade do Porto,1997.
2. Bettencourt C, Lima M. Machado-Joseph disease: from first descriptions to new perspectives. Orphanet J Rare Dis.2011;6:35.
3. Lima L, Coutinho P. Clinical criteria for diagnosis of Machado-Joseph disease: report of a non-azorean family. Neurology.1980;30(3):319-22.
4. Wolf AE. Aspectos clínicos da deglutição, da fonoarticulação e suas correlações genéticas na doença de Machado-Joseph [Tese]. Campinas (SP); Faculdade de Ciências Médicas; 2008.
5. Russo AD. Validação do questionário SWAL-QOL na doença de Machado Joseph [Monografia]. Porto Alegre (RS): Universidade Federal do Rio Grande do Sul; 2012.
6. Rüb U, Brunt ER, Del Turco D, de Vos RA, Gierga K, Paulson H et al. Guidelines for the pathoanatomical examination of the lower brain stem in ingestive and swallowing disorders and its application to a dysphagic spinocerebellar ataxia type 3 patient. Neuropathol Appl Neurobiol. 2003;29(1):1-13.
7. Ramio-torrentia L, Gomez E, Genis D. Swallowing in degenerative ataxias. J Neurol. 2006;253(7):875-81.
8. Palmonari A. Distúrbios da deglutição em pacientes com ataxia espinocerebelar. [Dissertação]. Curitiba (PR): Universidade Tuiuti do Paraná; 2010.
9. WHO. Physical status: the use and interpretation of antropometry. Report of WHO Expert Committee. Who Technical Report Series 854. Geneva. World Health Organization, 1995.
10. Fleck MPA. O instrumento de avaliação de qualidade de vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-100): características e perspectivas. Ciênc Saúde coletiva. 2000;40(5):785-91.
11. Fleck MPA, Chachamovich E, Trentini C. Development and validation of the Portuguese version of the WHOQOL-OLD module. Rev Saúde Pública. 2006;40(5):785-91.
12. Campolina AG, Bortoluzzo AB, Ferraz MB, Ciconelli RM. Validação da versão brasileira do questionário genérico de qualidade de vida short-form 6 dimensions (SF-6D Brasil). Ciênc Saúde Coletiva. 2011;16(7):3103-10.
13. McHorney CA, Bricker DE, Robins J, Kramer AE, Rosenberg JC, Chignel K. The SWAL-QOL outcomes tool for oropharyngeal dysphagia in adults: I – conceptual foundation and item development. Dysphagia. 2000;15(3):115-21.
14. Portas JG. Validação para a língua portuguesa- brasileira dos questionários: qualidade de vida em disfagia (Swal-qol) e satisfação do paciente e qualidade do cuidado no tratamento da disfagia (Swal-care) [Dissertação]. São Paulo (SP): Fundação Antônio Prudente; 2009.
15. Barros APB, Carrara-de Angelis E. Avaliação Clínica Fonoaudiológica das Disfagias. In: Jotz GP, Carrara-de Angelis E, Barros APB editores. Tratado da Deglutição e Disfagia. No Adulto e na Criança. Rio de Janeiro: Revinter; 2009. p.61-67.
16. Mangilli LD, Moraes DP, Medeiros GC. Protocolo de avaliação preliminar (PAP) In: Andrade CRF, Limongi SCO editores. Disfagia. Prática Baseada em Evidências. São Paulo: Sarvier; 2012. p. 45-61.
17. Padovani AR, Moraes DP, Mangilli LD, Andrade CRF. Protocolo de Avaliação do Risco para Disfagia (PARD). In: Andrade CRF, Limongi SCO editores. Disfagia. Prática Baseada em Evidências. São Paulo: Sarvier; 2012. p. 62-73
18. Furkim AM, Sacco ABF. Eficácia da fonoterapia em disfagia neurogênica usando a escala funcional de ingestão por via oral (FOIS) como marcador. Rev. CEFAC. 2008;10(4):503-12.
19. Saute JAM, Jardim LB. Machado Joseph disease: clinical and genetic aspects, and current treatment. Expert Opin Orphan Drugs. 2015;3(5):1-19.
20. Gaspar MRF, Pinto GS, Gomes RHS, Santos RS, Leonor VD. Avaliação da qualidade de vida em pacientes com disfagia neurogênica. Rev. CEFAC. 2015;17(6):1939-45.
21. Pedroso JL, Braga-Neto P, Felício AC, Dutra LA, Santos WA, do Prado GF et al. Sleep disorders in machado-joseph disease: frequency, discriminative thresholds, predictive values, and correlation with ataxia-related motor and non-motor features. Cerebellum. 2011;10(2):291-5.
22. Souza GN. Emagrecimento e qualidade de vida na Doença de Machado Joseph (DMJ/SCA3) em um serviço ambulatorial especializado [Monografia]. Porto Alegre (RS): Universidade Federal do Rio Grande do Sul; 2012.
23. Ekberg O, Hamdy S, Woisard V, Wuttge Hannig A, Ortega P. Social e psychological burden of Dysphagia: its impact of diagnosis and treatment. Dysphagia 2002;17(2):139-46.
24. Jorge TM, Bassi AKZ, Yarid SD, Silva HM, Silva RPR, Caldana ML, Bastos JRM. Relação entre perdas dentárias e queixas de mastigação, deglutição e fala em indivíduos adultos. Rev. CEFAC. 2009;11(3):391-7.
25. Orient-López F, Terré-Boliart R, Guevara-Espinosa D, Bernabeu-Guitart M. Neurorehabilitation treatment of amyotrophic lateral sclerosis Rev Neurol. 2006;43(9):549-55.
26. Argolo N, Sampaio M, Pinho P, Melo A, Nóbrega AC. Do swallowing exercises improve swallowing dynamic and quality of life in Parkinson’s disease? Neuro Rehabilitation. 2013;32(4):949-55.
27. Correa, SMA, Felix VN, Gurgel JL, Sallum RAA, Cecconello, I. Clinical evaluation of oropharyngeal dysphagia in Machado-Joseph disease. Arq. Gastroenterol. 2010;47(4):334-8.
28. Montagut N, Gazulla D, Barreiro S, Muñoz E. La disfagia en la enfermedad de Huntington: propuesta de intervención logopédica. Ver Logopedia, Foniatria y Audiologia. 2014;34(2):81-4.
29. Balandin S, Hemsley B, Hanley L, Sheppard JJ. Understanding mealtime changes for adults with cerebral palsy and the implications for support services. J Intellect Dev Disabil. 2009;34(3):197-206.
Submitted date:
03/11/2015
Accepted date:
06/06/2016


