Revista CEFAC
https://www.revistacefac.org.br/article/doi/10.1590/S1516-18462008000100016
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Audiologia

Perda auditiva hereditária: relato de casos

Hereditary hearing loss: case report

Aline Mizozoe de Amorim; Carolina Alves Ferreira de Carvalho; Marisa Frasson de Azevedo; Silvia Bragagnolo Longhitano

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Resumo

Objetivo: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante.

Métodos: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos reflexos acústicos, além de acompanhamento genético.

Resultados: Dos 17 sujeitos avaliados, 11 apresentaram algum grau de perda auditiva neurossensorial (64,7%), sendo oito do sexo feminino (73%) e três do sexo masculino (27%). A idade dos sujeitos avaliados variou de cinco a 68 anos (média=29,6) e a idade do aparecimento da queixa variou de 20 a 38 anos (média=26,1). Ocorreu a progressão da perda auditiva com o aumento da idade, sendo que a partir dos 41 anos, não houve indivíduos com audição normal na família.

Conclusão: a investigação audiológica de todos os membros da família, independentemente da queixa, é imprescindível, pois a perda auditiva pode existir, mesmo que esta ocorra em frequências isoladas.

Palavras-chave

Estudos de Casos; Perda Auditiva; Genética; Hereditariedade

Abstract

Purpose: to describe the hearing findings of a family with autosome dominant hereditary hearing loss.

Methods: we evaluated 17 subjects. The evaluation was made by pure tone audiometry, Speech audiometry, tympanometry and acoustic reflex testing, in addition to genetic follow-up.

Results: from 17 evaluated subjects, 11 showed some degree of neurosensorial hearing loss (64.7%), being 8 female gender (73%) and 3 male gender (27%). The subject age varied from 5 to 68 years (average = 39.6) and the time from the complaint's appearance varied from 20 to 38 years. The hearing loss was modified with age. We did not find normal hearing after the age of 41 years in the family.

Conclusion: the hearing investigation regarding all members of the family regardless of any complaint is extremely indispensable due to the existence of hearing loss even when limited to isolated frequencies.

Keywords

Case Studies; Hearing Loss; Genetics; Heredity

Referencias

1. Northern JL, Downs MP. Audição na infância. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2005. 359 p.

2. Pfeilsticker LN, Stole G, Sartorato EL, Delfino D, Guerra ATM. A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica. Rev Bras Otorrinolarinol. 2004; 70(2):182-6.

3. Morales-Angulo C, Gallo-Terán J, Azuara N, Quintela JR. Etiology of severe/profound, pre/perilingual bilateral hearing loss in Cantabria (Spain). Acta Otorrinolaringol Esp. 2004; 55(8):351-5.

4. Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen NM. Hereditary hearing loss and Its syndromes. New York: Oxford University Press; 1995. 477 p.

5. Godinho R, Keogh I, Eavey R. Perda auditiva genética. Rev Bras Otorrinolaringol. 2003; 69(1):100-4.

6. Riga M, Psarommatis I, Lyra CH, Douniadakis D, Tsakanikos M, Neou P, Apostolopoulos N. Etiological diagnosis of bilateral, sensorineural hearing impairment in a pediatric Greek population. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005; 69(4):449-55.

7. Granato L, Pinto CF, Ribeiro MQ. Perda auditiva de origem genética. In: Lopes Filho O. Tratado de fonoaudiologia. São Paulo: Tecmedd; 2004. p. 41-68.

8. Bess FH, Humes LE. Fundamentos de audiologia. Porto Alegre: Artmed; 1998. 326 p.

9. Jerger S, Jerger J. Alterações auditivas: um manual para avaliação clínica. São Paulo: Atheneu; 1998. p. 73-8.

10. Petit C. Genes responsible for human hereditary deafness: symphony of a thousand. Nat Genet. 1996; 14(4):385-91.

11. Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ. Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity. Am J Hum Genet. 1997; 60(4):758-64.

12. Longhitano SB, Brunoni D. Genetic hearing loss: a study of 228 Brazilian patients. Genet Mol Biol. 2000; 23(1):25-7.

13. Rugolo LMSS, Saes SO, Camargo LOS, Paro PMM. Fatores de risco para a audição na infância. Bauru: EDUSC; 2002. 57 p.

14. Paparella M, Capps M. Sensori-neural deafness in children genetic. In: Paparella M, Shumrick D. Otolaryngology. Philadelphia: Saunders; 1973. p. 320-37.

15. Jeger J. Clinical experience with impedance audiometry. Arch Otolaryngol. 1970; 92(4):311-24.

16. Davis H, Silverman SR. Auditory test hearing Aids. In: Davis H, Silverman SR. Hearing and deafness. Holt: Rinehart and Winston; 1970. p. 253-79.

17. Konigsmark BW, Gorlin RJ. Genetic and metabolic deafness. Philadelphia: W.B. Saunders; 1976. 419 p.

18. Russo ICP. Noções básicas sobre acústica, psicoacústica e calibração. In: Lopes Filho O. Tratado de fonoaudiologia. São Paulo: Tecmedd; 2004. p. 69-88.


Submitted date:
06/12/2006

Accepted date:
06/02/2008

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