Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos
Audiological evaluation in mitochondrial disease: two case report
Marcela Rosana Maia da Silveira; Daniela Gil
Resumo
Tema: audição e mitocondriopatia.
Procedimentos: este relato de caso teve como objetivo descrever os resultados da avaliação audiológica de duas crianças atendidas no ambulatório de audiologia clínica da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM), com diagnóstico de doença mitocondrial, correlacionando os achados desta avaliação com a fisiopatologia subjacente. As crianças deste estudo, filhas de pais consangüíneos, foram encaminhadas para o ambulatório de audiologia clínica da UNIFESP-EPM pelo ambulatório de doenças metabólicas da mesma instituição em março de 2006 para realizar avaliação audiológica completa. As crianças foram submetidas à audiometria tonal, audiometria vocal, observação comportamental, medidas da imitância acústica e emissões otoacústicas.
Resultados: as avaliações comportamental e fisiológica revelaram que as crianças apresentam deficiência auditiva neurossensorial de grau leve a moderadamente severo e presença de sobressalto com ausência de habituação, indicando assim, comprometimento auditivo central.
Conclusão: estes relatos de casos ressaltam a importância de ser considerada a associação entre os fatores de risco para deficiência auditiva no planejamento da reabilitação dos pacientes.
Palavras-chave
Abstract
Background: hearing and mitochondriopathy.
Procedure: this case report aims at describing audiological evaluation results of two children diagnosed with mitochondrial disease referred to Clinical Audiology Out-patient Clinic of UNIFESP/EPM. Children were referred to audiology department from metabolic diseases out-patient clinic of UNIFESP. Both have undergone pure tone audiometry, behavioral observation, immittance measures and otoacoustic emissions.
Results: either behavioral or physiological evaluations revealed abnormal results evidencing mild to moderate-to-severe sensorineural hearing loss and presence of startle reflex without habituation, indicating central auditory involvement.
Conclusion: these case reports reinforce the importance of considering the association of risk factor for hearing loss in the rehabilitation planning of these patients.
Keywords
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Submitted date:
07/19/2007
Accepted date:
07/19/2007
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